Le registre sur la mucopolysaccharidose 1 (MPS 1) est une base de données observationnelle active qui suit les résultats des patients atteints de MPS 1. Les données recueillies par le registre de la MPS 1 fourniront des informations pour mieux caractériser l’histoire naturelle et la progression de la MPS 1 ainsi que les réponses cliniques des patients recevant un traitement enzymatique substitutif, comme Aldzyurame (alpha-L-iduronidase humaine recombinante) ou d’autres modalités de traitement.

Les objectifs du registre sont les suivants :

• Évaluer l’efficacité et l’innocuité à long terme d’Aldurazyme (laronidase)
• Caractériser et décrire la population atteinte de MPS 1 en général, y compris la variabilité, la progression et l’histoire naturelle de la MPS 1
• Aider la communauté médicale travaillant dans le domaine de la MPS 1 en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’optimiser les soins aux patients

Critères d’inclusion :

• Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de MPS 1 sont éligibles à l’inclusion. Un diagnostic confirmé est défini comme suit : A. preuve biochimique documentée d’un déficit de l’activité de l’enzyme alpha (a)-L-iduronidase et/ou B. une ou des mutations du gène codant pour l’ a-L-iduronidase, ou signes et symptômes cliniques de la MPS 1 mesurables
• Il doit y avoir un formulaire d’autorisation du patient dûment rempli pour tous les patients

Critères de non inclusion :

• Aucun critère de non inclusion pour la participation au registre sur la MPS 1. REMARQUE : La participation au registre n’exclut pas la participation à d’autres études cliniques.