Registre sur la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)
Study on the Natural History and Treatment Outcomes of Mucopolysaccharidosis Type 1 (MPS 1)
Aperçu de l'étude
Le registre sur la mucopolysaccharidose 1 (MPS 1) est une base de données observationnelle active qui suit les résultats des patients atteints de MPS 1. Les données recueillies par le registre de la MPS 1 fourniront des informations pour mieux caractériser l’histoire naturelle et la progression de la MPS 1 ainsi que les réponses cliniques des patients recevant un traitement enzymatique substitutif, comme Aldzyurame (alpha-L-iduronidase humaine recombinante) ou d’autres modalités de traitement.
Les objectifs du registre sont les suivants :
- Évaluer l’efficacité et l’innocuité à long terme d’Aldurazyme (laronidase)
- Caractériser et décrire la population atteinte de MPS 1 en général, y compris la variabilité, la progression et l’histoire naturelle de la MPS 1
- Aider la communauté médicale travaillant dans le domaine de la MPS 1 en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’optimiser les soins aux patients
Détails de l'étude
Le registre sur la MPS 1 est un programme international; en plus des coordonnées centrales fournies sous la rubrique « Emplacement », les patients peuvent contacter :
- En Asie-Pacifique – Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
- En Europe – +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
- En Amérique latine – +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
- En Amérique du Nord – +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
Critère d'éligibilité
Critères d’inclusion :
- Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de MPS 1 sont éligibles à l’inclusion. Un diagnostic confirmé est défini comme suit : A. preuve biochimique documentée d’un déficit de l’activité de l’enzyme alpha (a)-L-iduronidase et/ou B. une ou des mutations du gène codant pour l’ a-L-iduronidase, ou signes et symptômes cliniques de la MPS 1 mesurables
- Il doit y avoir un formulaire d’autorisation du patient dûment rempli pour tous les patients
Critères de non inclusion :
- Aucun critère de non inclusion pour la participation au registre sur la MPS 1. REMARQUE : La participation au registre n’exclut pas la participation à d’autres études cliniques.
This study investigates mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1), a rare genetic disorder where the body cannot properly break down specific complex sugars due to a deficiency in the enzyme alpha-L-iduronidase. This study aims to gather data to better understand the natural progression of MPS 1 and the clinical responses of patients receiving enzyme replacement therapy or other treatments.
Participants will be observed as part of an international registry, where their health outcomes will be tracked over time. An observational study is a type of research study where data is collected by observing participants receiving routine care, without changing their treatment, which may focus on people using specific medications or having certain conditions to better understand how treatments work.
- Who can participate: Individuals with a confirmed diagnosis of MPS 1, evidenced by documented biochemical deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase or genetic mutations, are eligible. A completed patient consent form is required for participation.
- Study details: Participants will be enrolled in an international registry to track their health outcomes related to MPS 1. The study does not involve any changes to their existing treatment plans.
Find a study site near you
,
Send a message
Enter your contact details to connect with study team
Primary Contact
