Registre sur la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)

Investigation of Mucopolysaccharidosis 1 (MPS 1) Outcomes

Recruiting
All
Phase N/A
1500 participants needed
9 Locations

Aperçu de l'étude

Le registre sur la mucopolysaccharidose 1 (MPS 1) est une base de données observationnelle active qui suit les résultats des patients atteints de MPS 1. Les données recueillies par le registre de la MPS 1 fourniront des informations pour mieux caractériser l’histoire naturelle et la progression de la MPS 1 ainsi que les réponses cliniques des patients recevant un traitement enzymatique substitutif, comme Aldzyurame (alpha-L-iduronidase humaine recombinante) ou d’autres modalités de traitement.

Les objectifs du registre sont les suivants :

  • Évaluer l’efficacité et l’innocuité à long terme d’Aldurazyme (laronidase)
  • Caractériser et décrire la population atteinte de MPS 1 en général, y compris la variabilité, la progression et l’histoire naturelle de la MPS 1
  • Aider la communauté médicale travaillant dans le domaine de la MPS 1 en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’optimiser les soins aux patients

Détails de l'étude

Le registre sur la MPS 1 est un programme international; en plus des coordonnées centrales fournies sous la rubrique « Emplacement », les patients peuvent contacter :

Critère d'éligibilité

Critères d’inclusion :

  • Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de MPS 1 sont éligibles à l’inclusion. Un diagnostic confirmé est défini comme suit : A. preuve biochimique documentée d’un déficit de l’activité de l’enzyme alpha (a)-L-iduronidase et/ou B. une ou des mutations du gène codant pour l’ a-L-iduronidase, ou signes et symptômes cliniques de la MPS 1 mesurables
  • Il doit y avoir un formulaire d’autorisation du patient dûment rempli pour tous les patients

Critères de non inclusion :

  • Aucun critère de non inclusion pour la participation au registre sur la MPS 1. REMARQUE : La participation au registre n’exclut pas la participation à d’autres études cliniques.
Updated on 10 Jun 2024. Study ID: NCT00144794

This study investigates Mucopolysaccharidosis 1 (MPS 1), a rare genetic disorder. MPS 1 affects the body's ability to break down certain sugars, leading to various health problems. The purpose of this study is to collect information on the natural history and progression of MPS 1, as well as the clinical responses of patients receiving enzyme replacement therapy.

Participants in this study will have their health monitored over time. The study will gather data to evaluate the long-term effectiveness and safety of treatments, such as enzyme replacement therapy. This information will help in understanding the disease and improving patient care.

  • Who can participate: Patients with a confirmed diagnosis of MPS 1 can participate. This includes those with documented biochemical evidence of enzyme deficiency or genetic mutations associated with MPS 1. A completed patient authorization form is required for participation.
  • Study details: Participants will be part of an observational registry where their health outcomes are tracked. This includes collecting data on the effectiveness and safety of their treatments over time. The registry aims to provide valuable insights into MPS 1 and guide future care recommendations.

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