Registre sur la maladie de Gaucher et sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Gaucher du Groupe collaboratif international de la maladie de Gaucher (International Collaborative Gaucher Group, ICGG)
Study on Gaucher Disease, a Genetic Disorder, and Pregnancy Outcomes
Aperçu de l'étude
Le registre sur la maladie de Gaucher de l’ICGG est un programme international, multicentrique et strictement observationnel qui suit actuellement les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Gaucher, peu importe le statut thérapeutique. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; les patients inscrits au registre passent des évaluations cliniques et reçoivent des soins comme cela est déterminé par le médecin traitant du patient.
Les objectifs du registre sont les suivants :
- Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression, de l’identification et de l’histoire naturelle de la maladie de Gaucher, dans le but ultime de mieux guider et évaluer l’intervention thérapeutique.
- Appuyer la communauté médicale travaillant dans le domaine de la maladie de Gaucher en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’optimiser les soins aux patients.
- Caractériser la population atteinte de la maladie de Gaucher.
- Évaluer l’efficacité à long terme de l’imiglucérase et de l’éliglustat.
Sous-registre sur les grossesses de personnes atteintes de la maladie de Gaucher : L’objectif principal de ce sous-registre est de suivre les résultats des grossesses, y compris les complications et la croissance du nourrisson, chez toutes les femmes atteintes de la maladie de Gaucher pendant la grossesse, peu importe si elles reçoivent un traitement spécifique à la maladie. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; par conséquent, la patiente passera des évaluations cliniques et recevra le traitement standard déterminé par le médecin de la patiente. Si une patiente consent à participer à ce sous-registre, des renseignements sur ses antécédents médicaux et obstétriques, la grossesse et la naissance seront recueillis, et si une patiente consent à la collecte de données pour son nourrisson, les données sur la croissance de l’enfant seront recueillies pendant 36 mois après la naissance.
Détails de l'étude
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Critère d'éligibilité
Critères d’inclusion :
Registre sur la maladie de Gaucher de l’ICGG
- Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Gaucher sont admissibles au registre. Le diagnostic confirmé est défini comme un déficit documenté en bêta-glucocérébrosidase et/ou une mutation du gène bêta-glucocérébrosidase.
- L’autorisation appropriée du patient sera obtenue pour tous les patients.
Sous-registre sur les grossesses de personnes atteintes de la maladie de Gaucher :
- être inscrite au registre sur la maladie de Gaucher de l’ICGG.
- être enceinte ou avoir été enceinte avec les documents médicaux appropriés disponibles.
- fournir un formulaire de consentement éclairé et d’autorisation signé pour participer au sous-registre avant que toute collecte de données liée au sous-registre soit effectuée.
Critères de non inclusion :
- Aucun critère de non inclusion pour la participation au registre sur la maladie de Gaucher et au sous-registre de l’ICGG.
This study investigates the condition known as Gaucher disease, which is a genetic disorder caused by a deficiency in an enzyme called beta-glucocerebrosidase. This study aims to better understand the variability, progression, and natural history of Gaucher disease. It also seeks to support the medical community by providing recommendations for patient monitoring and reporting outcomes to optimize patient care. The study includes a special focus on pregnancy outcomes for women with Gaucher disease.
Participants in this study will undergo routine clinical evaluations as determined by their treating physician. There are no experimental interventions involved. For the pregnancy sub-registry, information about medical and obstetric history, pregnancy, and birth will be collected. If consent is given, the growth data of the child will be collected for 36 months after birth.
- Who can participate: Individuals with a confirmed diagnosis of Gaucher disease, which includes a documented deficiency in beta-glucocerebrosidase or a mutation in the beta-glucocerebrosidase gene, can participate. Pregnant women or those who have been pregnant and are enrolled in the Gaucher disease registry are eligible for the pregnancy sub-registry.
- Study details: Participants will provide authorization to join the registry and, if applicable, the pregnancy sub-registry. They will receive standard care as determined by their physician. No experimental treatments will be administered.
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