Le registre sur la maladie de Fabry est un programme international, multicentrique et strictement observationnel qui suit actuellement les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Fabry, peu importe le statut thérapeutique. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; les patients inscrits au registre passent des évaluations cliniques et reçoivent des soins comme cela est déterminé par le médecin traitant du patient.

Les principaux objectifs du registre sont les suivants :

• Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression et de l’histoire naturelle de la maladie de Fabry, y compris chez les femmes hétérozygotes atteintes de la maladie;
• Appuyer la communauté médicale travaillant dans le domaine de la maladie de Fabry en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’aider à optimiser les soins aux patients;
• Caractériser et décrire la population atteinte de la maladie de Fabry en général;
• Évaluer l’innocuité et l’efficacité à long terme de Fabrazyme

Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry : Ce sous-registre est un programme multicentrique, international, longitudinal, observationnel et volontaire conçu pour suivre l’issue de la grossesse de toute femme enceinte inscrite au registre sur la maladie de Fabry, peu importe si elle reçoit un traitement spécifique à la maladie (comme un traitement enzymatique substitutif par agalsidase bêta) et quel que soit le produit commercial avec lequel elle pourrait être traitée. Les données du sous-registre sont également utilisées pour satisfaire diverses exigences réglementaires mondiales, pour soutenir le développement/remboursement de produits et pour d’autres objectifs de recherche et non liés à la recherche. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; par conséquent, une patiente subira les évaluations cliniques et recevra le traitement standard tel que déterminé par le médecin de la patiente. Si une patiente consent à ce sous-registre, des renseignements sur ses antécédents médicaux et obstétriques, sa grossesse et la naissance seront recueillis, et si une patiente consent à la collecte de données pour son nourrisson, des données sur la croissance du nourrisson jusqu’au mois 36 post-partum seront recueillies.

Critères d’inclusion

• Registre sur la maladie de Fabry : Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Fabry qui ont signé le formulaire de consentement éclairé et le formulaire d’autorisation du patient sont admissibles à l’inclusion. Le diagnostic confirmé est défini comme une déficience documentée de l’activité enzymatique de l’αGAL (alpha-galactosidase) dans le plasma ou les leucocytes et/ou une ou plusieurs mutations du gène codant pour l’αGAL.

• Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry :

o Les femmes admissibles doivent :

•  Être inscrite au registre sur la maladie de Fabry.
•  Être enceinte ou avoir été enceinte avec les documents médicaux appropriés disponibles.
•  Fournir un formulaire de consentement éclairé et d’autorisation signé pour participer au sous-registre avant que toute collecte de données liée au sous-registre soit effectuée.

Critères de non inclusion du registre sur la maladie de Fabry : Il n’y a aucun critère de non inclusion. Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry : Il n’y a aucun critère de non inclusion.