Registre sur la maladie de Fabry et sous-registre sur les grossesses

Research Study on the Natural History and Outcomes of Fabry Disease

Recruiting
All
Phase N/A
9000 participants needed
13 Locations

Aperçu de l'étude

Le registre sur la maladie de Fabry est un programme international, multicentrique et strictement observationnel qui suit actuellement les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Fabry, peu importe le statut thérapeutique. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; les patients inscrits au registre passent des évaluations cliniques et reçoivent des soins comme cela est déterminé par le médecin traitant du patient.

Les principaux objectifs du registre sont les suivants :

  • Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression et de l’histoire naturelle de la maladie de Fabry, y compris chez les femmes hétérozygotes atteintes de la maladie;
  • Appuyer la communauté médicale travaillant dans le domaine de la maladie de Fabry en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’aider à optimiser les soins aux patients;
  • Caractériser et décrire la population atteinte de la maladie de Fabry en général;
  • Évaluer l’innocuité et l’efficacité à long terme de Fabrazyme

Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry : Ce sous-registre est un programme multicentrique, international, longitudinal, observationnel et volontaire conçu pour suivre l’issue de la grossesse de toute femme enceinte inscrite au registre sur la maladie de Fabry, peu importe si elle reçoit un traitement spécifique à la maladie (comme un traitement enzymatique substitutif par agalsidase bêta) et quel que soit le produit commercial avec lequel elle pourrait être traitée. Les données du sous-registre sont également utilisées pour satisfaire diverses exigences réglementaires mondiales, pour soutenir le développement/remboursement de produits et pour d’autres objectifs de recherche et non liés à la recherche. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; par conséquent, une patiente subira les évaluations cliniques et recevra le traitement standard tel que déterminé par le médecin de la patiente. Si une patiente consent à ce sous-registre, des renseignements sur ses antécédents médicaux et obstétriques, sa grossesse et la naissance seront recueillis, et si une patiente consent à la collecte de données pour son nourrisson, des données sur la croissance du nourrisson jusqu’au mois 36 post-partum seront recueillies.

Détails de l'étude

_

Critère d'éligibilité

Critères d’inclusion

• Registre sur la maladie de Fabry : Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Fabry qui ont signé le formulaire de consentement éclairé et le formulaire d’autorisation du patient sont admissibles à l’inclusion. Le diagnostic confirmé est défini comme une déficience documentée de l’activité enzymatique de l’αGAL (alpha-galactosidase) dans le plasma ou les leucocytes et/ou une ou plusieurs mutations du gène codant pour l’αGAL.

• Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry :

o Les femmes admissibles doivent :

    •  Être inscrite au registre sur la maladie de Fabry.
    •  Être enceinte ou avoir été enceinte avec les documents médicaux appropriés disponibles.
    •  Fournir un formulaire de consentement éclairé et d’autorisation signé pour participer au sous-registre avant que toute collecte de données liée au sous-registre soit effectuée.

Critères de non inclusion du registre sur la maladie de Fabry : Il n’y a aucun critère de non inclusion. Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry : Il n’y a aucun critère de non inclusion.

 

Updated on 17 Apr 2024. Study ID: NCT00196742

This study investigates the natural history and outcomes of Fabry disease, a rare genetic disorder. Fabry disease occurs when there is a deficiency in an enzyme called alpha-galactosidase, which leads to the buildup of certain substances in the body. This study does not involve any experimental treatments. Instead, it collects data from patients with Fabry disease to better understand how the disease progresses and affects individuals over time.

Participants in the study will undergo routine clinical evaluations as determined by their healthcare provider. For pregnant women with Fabry disease, there is a special sub-registry that collects additional information on pregnancy outcomes and the growth of infants up to 36 months after birth. No experimental interventions are involved, and patients will receive standard care as prescribed by their doctors.

  • Who can participate: Adults and children with a confirmed diagnosis of Fabry disease, who have signed consent forms, can participate. For the pregnancy sub-registry, eligible participants must be women enrolled in the main registry who are pregnant or have been pregnant, with proper medical documentation.
  • Study details: Participants will provide data through routine clinical evaluations without any experimental interventions. For those in the pregnancy sub-registry, additional information on pregnancy and infant growth will be collected with consent.

Find a study site near you

We have submitted the contact information you provided to the research team at {{SITE_NAME}}. A copy of the message has been sent to your email for your records.
Would you like to be notified about other trials? Sign up for Patient Notification Services.
Sign up

Send a message

Enter your contact details to connect with study team

Investigator Avatar

Primary Contact

First name*
Last name*
Email*
Phone number*
Other language