Registre sur la maladie de Fabry et sous-registre sur les grossesses

Investigation of Fabry Disease and Pregnancy Outcomes

Recruiting
All
Phase N/A
9000 participants needed
13 Locations

Aperçu de l'étude

Le registre sur la maladie de Fabry est un programme international, multicentrique et strictement observationnel qui suit actuellement les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Fabry, peu importe le statut thérapeutique. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; les patients inscrits au registre passent des évaluations cliniques et reçoivent des soins comme cela est déterminé par le médecin traitant du patient.

Les principaux objectifs du registre sont les suivants :

  • Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression et de l’histoire naturelle de la maladie de Fabry, y compris chez les femmes hétérozygotes atteintes de la maladie;
  • Appuyer la communauté médicale travaillant dans le domaine de la maladie de Fabry en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’aider à optimiser les soins aux patients;
  • Caractériser et décrire la population atteinte de la maladie de Fabry en général;
  • Évaluer l’innocuité et l’efficacité à long terme de Fabrazyme

Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry : Ce sous-registre est un programme multicentrique, international, longitudinal, observationnel et volontaire conçu pour suivre l’issue de la grossesse de toute femme enceinte inscrite au registre sur la maladie de Fabry, peu importe si elle reçoit un traitement spécifique à la maladie (comme un traitement enzymatique substitutif par agalsidase bêta) et quel que soit le produit commercial avec lequel elle pourrait être traitée. Les données du sous-registre sont également utilisées pour satisfaire diverses exigences réglementaires mondiales, pour soutenir le développement/remboursement de produits et pour d’autres objectifs de recherche et non liés à la recherche. Aucune intervention expérimentale n’est effectuée; par conséquent, une patiente subira les évaluations cliniques et recevra le traitement standard tel que déterminé par le médecin de la patiente. Si une patiente consent à ce sous-registre, des renseignements sur ses antécédents médicaux et obstétriques, sa grossesse et la naissance seront recueillis, et si une patiente consent à la collecte de données pour son nourrisson, des données sur la croissance du nourrisson jusqu’au mois 36 post-partum seront recueillies.

Détails de l'étude

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Critère d'éligibilité

Critères d’inclusion

• Registre sur la maladie de Fabry : Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Fabry qui ont signé le formulaire de consentement éclairé et le formulaire d’autorisation du patient sont admissibles à l’inclusion. Le diagnostic confirmé est défini comme une déficience documentée de l’activité enzymatique de l’αGAL (alpha-galactosidase) dans le plasma ou les leucocytes et/ou une ou plusieurs mutations du gène codant pour l’αGAL.

• Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry :

o Les femmes admissibles doivent :

    •  Être inscrite au registre sur la maladie de Fabry.
    •  Être enceinte ou avoir été enceinte avec les documents médicaux appropriés disponibles.
    •  Fournir un formulaire de consentement éclairé et d’autorisation signé pour participer au sous-registre avant que toute collecte de données liée au sous-registre soit effectuée.

Critères de non inclusion du registre sur la maladie de Fabry : Il n’y a aucun critère de non inclusion. Sous-registre sur les grossesses des personnes atteintes de la maladie de Fabry : Il n’y a aucun critère de non inclusion.

 

Updated on 17 Apr 2024. Study ID: NCT00196742

This study investigates Fabry disease, a rare genetic condition, by observing patients' health outcomes over time. The purpose of this observational study is to understand how the disease progresses and varies among individuals, including women who carry the genetic mutation. An observational study is a type of research study where data is collected by observing participants receiving routine care, without changing their treatment, which may focus on people using specific medications or having certain conditions to better understand how treatments work.

Participants will undergo routine clinical evaluations and receive care as determined by their healthcare provider. For pregnant participants, additional data on pregnancy outcomes and infant growth up to 36 months postpartum will be collected if consent is given. This will help gather information on the safety and effectiveness of treatments like enzyme replacement therapy.

  • Who can participate: Individuals with a confirmed diagnosis of Fabry disease who have signed the necessary consent forms can participate. Pregnant women with Fabry disease who are already enrolled in the main registry and have provided consent are eligible for the pregnancy sub-registry.
  • Study details: Participants will undergo clinical evaluations as part of their routine care. Pregnant participants may provide additional information about their pregnancy and infant's growth if they consent to the sub-registry.

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