Protocole du registre sur la maladie de Pompe
Study on the Natural History of Pompe Disease (a rare genetic disorder affecting muscles and tissues)
Aperçu de l'étude
Le registre sur la maladie de Pompe est un programme mondial, multicentrique, international, longitudinal, observationnel et volontaire pour les patients atteints de la maladie de Pompe, conçu pour suivre l’histoire naturelle de la maladie et les résultats chez les patients, traités ou non. Les données du registre sont également utilisées pour remplir divers engagements réglementaires mondiaux, pour soutenir le développement/remboursement de produits et pour d’autres objectifs liés à la recherche ou non liés à la recherche.
Les objectifs du registre sont les suivants :
- Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression, de l’identification et de l’histoire naturelle de la maladie de Pompe, dans le but ultime de mieux guider et évaluer l’intervention thérapeutique.
- Appuyer la communauté médicale travaillant dans le domaine de la maladie de Pompe en formulant des recommandations pour la surveillance des patients et produire des rapports sur les résultats obtenus chez les patients afin d’optimiser les soins aux patients.
- Caractériser la population atteinte de la maladie de Pompe.
- Évaluer l’efficacité à long terme de l’alglucosidase alpha.
Détails de l'étude
Perspective temporelle du protocole de l’étude : Rétrospective et prospective
Critère d'éligibilité
Critères d’inclusion :
Tous les patients ayant reçu un diagnostic confirmé de maladie de Pompe qui ont signé le ou les formulaires de
consentement éclairé et d’autorisation sont admissibles à l’inclusion. Le diagnostic confirmé est
défini comme un déficit enzymatique en GAA documenté dans le sang, la peau ou les tissus musculaires et/ou la
documentation de 2 mutations du gène GAA.
Critères de non inclusion :
Il n’y a aucun critère de non inclusion dans ce registre
This study investigates Pompe disease, a rare genetic disorder that affects the muscles and other tissues in the body. The purpose of this study is to better understand the variability, progression, and natural history of Pompe disease. Pompe disease is caused by a deficiency of an enzyme called acid alpha-glucosidase (GAA), which is needed to break down glycogen, a stored form of sugar used for energy. Without enough GAA, glycogen builds up in the body, damaging muscles and organs.
The study involves collecting data from patients with confirmed Pompe disease to monitor their condition over time. This includes documenting enzyme levels and genetic mutations associated with the disease. The study is observational, meaning it collects information without altering the treatment patients receive. It aims to support the medical community by providing insights and recommendations for patient care.
- Who can participate: Individuals of any age with a confirmed diagnosis of Pompe disease, including those with documented enzyme deficiency or genetic mutations, can participate. Participants must provide informed consent.
- Study details: Participants will provide data about their health condition, including medical records and health assessments, which will be used to monitor the progression of Pompe disease. This is an observational study, so it does not involve any specific treatment changes. Participants will help researchers understand the disease better by sharing their medical information. Informed consent is required.
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